心手症候群的產前超音波診斷951023

 

心手症候群是一種體染色體的顯性遺傳,主要特點是有先天性心臟缺陷合併特殊典型的上肢畸形。

本案為一名無任何遺傳基因家族史的孕婦在妊娠25週時接受產前超音波檢查,以篩檢胎兒畸形。超音波顯示上肢與心臟都發現畸形:上肢畸形包括兩側無橈骨及姆指,左手無腕骨及掌骨,且兩手四個指頭都均只具有一指骨,心臟畸形包括心房中隔缺損和Ebstein's畸形,其他構造均正常。產前臍帶穿刺作細胞基因檢查顯示46,XY正常染色體組型karyotype。在34週時自然引產,分娩下一1,960公克男嬰,出生後迅即死於心臟功能不足。產後外觀和屍體解剖証實產前檢查所見,本罕見的心手症候群案例經由產前超音波而被診斷出來而特別被提出報告。

[摘譯自Tongsong T,et al「Prenatal sonographic diagnosis of Holt-Oram syndrome.J Clin Ultrasound. 2000 Feb;28(2):98-100 Department of Obstetrics and Gynecology, Faculty of Medicine, Chiang Mai University, Chiang Mai 50200, Thailand.]

titles.gif (2030 bytes)
www.drkao.com
本站純為服務性質
本頁資料只供參考