妊娠遺傳學測試980321

 

妊娠首三月期遺傳學篩檢可能是近年來,在鑑定懷孕時遺傳病增多的危險性方面,最重要的方法學上的進步,也因而衝擊了所有的懷孕者。比較傳統專只依據母親年齡,尤其考慮到人口統計學上孕婦更高齡者變化傾向,這種高度檢測率和中度假陽性的方法大大減少了侵入性手續的次數。儘管成功診斷出單獨基因異常single gene disorders 的報告數目持續成長增加,產前從胎兒細胞或脫氧核糖核酸DNA的非侵入性診斷仍尚在實驗階段。

    實驗室的分子細胞生成的方法相當擴大了傳統染色體組型karyotyping的診斷型譜spectrum,並加快了選擇性的常見非整倍體(不正常的一些染色體)的診斷。分子遺傳學的測試,特別在絨毛膜絨毛,可以早期且可信的診斷出增多的嚴重型單基因monogenic異常。在德語系國家,限制性的立法阻礙了胚胎植入前的遺傳學診斷的發展,只有寥寥無幾的團體繼續在進行合法,但受限制的卵子極體診斷polar body diagnosis的研究。

[Miny P et al 「Genetic testing in pregnancyTher Umsch. 2003 Aug; 60(8): 455-61. Abteilung Medizinische Genetik, Departement Klinisch-Biologische Wissenschaften, Universitats-Kinderspital beider Basel (UKBB) und Universitats-Frauenspital Basel, Schweiz。 Article in German ]

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