非對稱肢體缺損畸形-病原學因素980420

 

本文提出一位三個肢體缺損,而無任何額外重大畸形的新生女嬰的臨床特徵,這種情況下,因為遺傳和非遺傳原因兩者都必須考慮,診斷的精度對預後的準確是至關重要的。對這案例病人主要的鑑別診斷包括了組成中含肢體缺損的一些特定的遺傳疾病,以及因早期羊水破裂early amniotic rupture與胎兒血管中斷fetal vascular disruption所造成的後果。本文支持後者,並得出結論認為復發的風險是微乎其微的,對肢體缺損異常的探討應該個案化地加以考慮。

胚胎時期來自中胚層發展的骨骼系統在胎兒發育第3週即出現,在第5 週初即可見到肢蕾limb buds,到第6週可辨識出玻璃質軟骨hyaline cartilage,到第12 週軟骨內骨化中心開始發育,自骨幹diaphyses散佈到到骨骺epiphyses,出生時骨幹骨化中心已完全,但骨骺骨化中心仍是軟骨質。肢體發育的中斷,依不同生長階段的阻礙而有不同的型態,原發的畸形都是伴隨不正常的發育訊息,而環境加害可導致原本己正常發育的結構被破壞。造成骨骼畸形的原因包括感染(如水痘)、放射線、化學物與母體代謝異常(如糖尿病),但這些原因都不適用在本案;本案主要的鑑別診斷應包括特殊的基因異常,以及如早期羊膜破裂和胎兒血管中斷的破壞作用。

以早期羊膜破裂而言, 早期羊膜破裂會引起胎兒型態發生上morphogenesis的問題,包括因羊膜帶破壞胚胎或胎兒的發育而致橫斷末端肢體缺損,沒有兩個胎兒會有相同的畸形,也因而沒有一致單純的特徵而無法訂出典型型態。大部份早期羊膜破裂都會致命,而存活下來的胎兒,一般都會有肢體圓周溝痕且或肢體完全切斷, 除了最嚴重者會有臉裂,腦膨出和腹裂,這些明顯的肢體異常胎兒很少會有任何內部器官畸形。早期羊膜破裂者,在懷孕期不需要有羊水過少或羊水流出的病史,超音波檢查若能發現收縮環,就可確實診斷為此原因。因為發生這種情況被認為是一種原因不明性所引起,所以再發的可能性是可忽略的。

[摘譯自 Bub I et al「Asymmetrical limb reduction deformities--aetiological considerationsS Afr Med J. 1984 Sep 1;66(9):338-40]

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