產前2D和3D超音波診斷伴隨α地中海貧血的胎兒肢體缺損980425

 

[目標]

本文提出以產前二相性(2D)和三相性超音波(3D超音波)檢查,診斷伴隨同合子 -地中海貧血homozygous  -thalassemia的胎兒肢體缺損,並作文獻回顧。

[方法]

在妊娠17週時,作羊膜穿刺術進行細胞遺傳學和分子的研究,並以及2D和3D超音波檢查以評估胎兒有否畸形。

[結果]

羊膜穿刺術顯示了46 XY染色體組型,和分子分析羊水細胞amniocytes顯示胎兒為同合子的東南亞等位基因缺失。2D超音波檢查發現胎兒腦室變大ventriculomegaly,短頭顱brachycephaly ,胸腔積液,右腳腳趾缺損和發育不全,左腳腳趾缺損。 3D-超音波證實左腳趾短缺畸形。

[結論]

當胎兒有可能患同合子  -地中海貧血的危險者, 用2D和3D超音波檢查有助於產前偵查出伴隨的胎兒肢體缺損。當要選擇子宮內胎兒治療時, 產前檢查出可能伴隨的胎兒肢體缺損,對父母的諮詢和決定上是是很重要。

[摘譯自Chih-Ping Chen et al 「Prenatal Two- and Three-Dimensional Ultrasound Diagnosis of Limb Reduction Defects Associated with Homozygous α-Thalassemia」Fetal Diagn Ther 2006;21:374-379陳持平 台北馬偕醫院]

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