產前診斷先天性身體結構異常的評價

 

[目的]

婦女參與產前檢查時,提供遺傳諮詢學家,助產士,護士和醫生處理產前診斷單發性或多重性先天性身體結構異常的相關信息。

[成果]

為處理胎兒身體結構異常診斷的婦女和家庭成員,提供更好的諮詢服務。

[證據〕

使用適當的限制詞彙(例如結構先天性異常structural congenital anomalies,先天性異常的產前超音波診斷prenatal ultrasound diagnosis of congenital anomalies,侵入性檢測結果invasive testing results,遺傳症候群診斷diagnosis of genetic syndrome;但非整倍體軟指標soft markers of aneuploidy沒有包括在此搜索)及關鍵詞,檢索搜尋PubMedMedline數據庫,CINAHLCochrane圖書館的相關主題,以取得已出版之文獻,惟只限於系統評價,隨機對照試驗/對照臨床試驗與觀察研究的結果。沒有日期或語文的限制。定期更新搜查並將自1985年至2008年的材料納入指導方針。灰色(未出版)文獻經由檢索通過衛生技術評估health technology assessmen和衛生技術評估有關機構,臨床實踐指引集合clinical practice guideline collections,臨床試驗登記機構,以及國家和國際醫學專業社團的網頁而被確定。

[價值]

取得的證據由加拿大婦產科學會的遺傳審查委員會(SOGCGenetics Committee of the Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada)檢閱評論。使用由加拿大預防保健工作小組Canadian Task Force on Preventive Health Care制訂的評估證據準則量化建議事項。

[利益,損害,費用]

產前超音波檢查單發性或多重性胎兒畸形的結果,對婦女和家庭一定會是壓力大的時候。儘管這種畸形,部份可以解釋為染色體異常(非整倍體aneuploidy,不平衡易位unbalanced translocation,缺失,或重複),其餘可能是表現出其他遺傳基礎(微缺失microdeletion或體常染色體顯性,隱性或X-連鎖遺傳)的可識別症狀。對這些婦女和家庭提供準確的信息和相關的生殖遺傳諮詢,會讓他們作出瞭解情況的決定,因為產前有用資訊限制,這是不容易實現。本文不是在對每一綜合症候群提供廣泛的描述,而只是一個參考的架構,並無提供成本效益的分析。

[節譯自Gagnon A, Wilson RD, Allen VM, Audibert F, Blight C, Brock JA, Désilets VA, Johnson JA, Langlois S, Murphy-Kaulbeck L, Wyatt P; Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada.Evaluation of prenatally diagnosed structural congenital anomaliesJ Obstet Gynaecol Can. 2009 Sep;31(9):875-81, 882-9.]

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