產前診斷先天性身體結構異常的評價:建議事項991018

 

[建議]

1.      當確定胎兒身體結構異常時,應由受過訓練的遺傳顧問與母胎醫學專家和/或醫學遺傳學家及時提供孕婦諮商。諮商輔導應該公正且尊重病人的選擇,文化,宗教和信仰的。(III-A)

2.      病人應被告知,在妊娠第1820週的產前超音波可檢測大約 60%的此類嚴重身體結構異常的案件。(II-2A)

3.      當懷疑或確定胎兒身體結構異常,應盡快轉介到第三級超音波單位tertiary ultrasound unit作最佳的治療選擇方案。(II-2A)

4.      在胎兒身體結構異常的懷孕中,應再重複作超音波檢查(取決於異常的發生頻率)以評估異常的演變,並試圖發現以前沒有確定的其他異常現象,因為這可能會影響諮詢以及產科或周產期的處置。(II-2B)

5.      一旦由2-D超音波確定胎兒身體結構異常,其它影像技術如胎兒心臟超音波圖fetal echocardiography3-D產科超音波,胎兒磁核共振成像MRI,和偶或胎兒X-光攝影和胎兒斷層CT掃描(使用低劑量協議)對特定案例可能有所幫助。(II-2A)

6.      根據確定的胎兒異常(如潛在的顯性遺傳),對特定案例應該考慮作父母的影像檢查。(III-A)

7.      為澄清單發性或多重性胎兒身體結構異常的診斷,可能也還需要作父母的驗血檢查和侵入性產前測試。(II-2A)

8.      婦女應在一個明確,同情,並及時的方式下取得有關異常超音波結果的資訊,並在支持的環境下確保隱私。轉介予適當的兒科或外科專科醫師應視為可能提供有關異常或畸形預後相關的最準確信息。(II-2 B)

9.      應告知母無論是單發性或多重性的嚴重或輕微胎兒身體結構異常,儘管胎兒染色體核型karyotype正常,也可能是一種遺傳綜合徵genetic syndrom的部分,後遺症,或其綜合結果。(III-A)

10.  若可能需要早期或緊急產後處置,應考慮在可以提供適當新生兒護理的中心分娩。(III-A)

11.  當產前已確定任何的先天身體結構異常,特別是當其產前病因尚未明確確定時,診斷和對病因,預後和未來懷孕復發風險的諮商輔導等新生兒的全面評估是必不可少的。(III-A)

12.  在終止妊娠、死產或新生兒死亡的案件,衛生專業人員應鼓勵施行一個完整的屍檢病理解剖,由周產期或小兒科病理學家盡可能提供胎兒異常或畸形病因診斷的更多信息。當病人拒絕作完整的屍檢時,衛生專業人員應鼓勵至少施行部分或外部的屍檢(包括X -射線和拍照)(III-A)

[驗證]

本委員會意見由加拿大婦產科學會SOGC的遺傳審查委員會編制,並由加拿大婦產科學會執行委員會核准。

[摘譯自Gagnon A, Wilson RD, Allen VM, Audibert F, Blight C, Brock JA, Désilets VA, Johnson JA, Langlois S, Murphy-Kaulbeck L, Wyatt P; Society of Obstetricians and Gynaecologists of CanadaEvaluation of prenatally diagnosed structural congenital anomalies2009 RECOMMENDATIONS. J Obstet Gynaecol Can. 2009 Sep;31(9):875-81, 882-9.]

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