眾人矚目的安吉麗娜·朱莉的乳房切除術-BRCA基因測試

風險評估

不像一般的婦女面臨著約12%的罹患乳腺癌的風險,朱莉手術前的風險大約高7倍。朱莉的母親在46歲被診斷出患有卵巢癌,十年後去世。朱莉寫道:「我的醫生估計,我有87%的風險罹患乳腺癌,50%的風險罹患卵巢癌。」。

但醫生從患者令人擔憂的家族史的基礎上,回復問題並要求病人作BRCA基因測試。「真正需要的是對此信息的防備」,斯溫Swain醫師說:「初級保健Primary care將負責很多這些事,所以真正需要是要教育他們要做什麼,而不是僅僅都只醫囑每個人去作這種測試。這是一種昂貴的測試,牽連有很多含義。就個人而言我都不醫囑作這種測試而關於它我知道很多--所以沒有真正受過相關教育訓練的初級保健醫生,真的不應該醫囑病人作此種測試。我有先請遺傳顧問已genetic counselor做過完整的譜系pedigree後,再看看她們是否有風險的增加,和是否需要進行BRCA基因突變測試。」

「這不是你想要自動訂購的什麼物品」,Madlensky醫師同意,他說理想的情況下,患者應在初級保健進行篩選時即警示,可能暗示需要轉診作遺傳諮詢--甚至被認為是在測試前」。有不同類型的BRCA基因測試,要知道醫囑做那一種類型的測試有點複雜,必須取決於祖先世系ancestry,有癌症診斷或沒有,已知家族成員的BRCA基因突變或不知」,她說,補充患者的家族史應該不只是被當作是事物表面的價值而已taken at face value。「很多時候,在家族中的病史故事是不準確的。乳腺癌報告還相當不錯,但是當有人報告說,他們有一個親戚患有卵巢癌時,當我們試圖獲得這些記錄,往往我們發現它不是卵巢癌,而是子宮頸或子宮或與BRCA基因不相關的病。」

「儘管目前還沒有選擇接受BRCA諮詢人選的規範標準,美國國家癌症研究院National Cancer Institute,,美國國立綜合癌症網絡National Comprehensive Cancer Network,美國預防性服務工作團隊US Preventive Services Task Force標出家族史的警示,紅燈一般指向有乳腺癌和/或卵巢癌的一親等及二親等親屬,尤其是年輕年齡者的親屬時」,選擇BRCA諮詢的規範標準如下:

(). 2名一親等親first-degree relatives(母親,女兒或姐妹)診斷出患有乳腺癌,其中一人為50歲以下。

(). 3名以上一親等及二親等親屬(阿姨或外祖母grandmother)診斷出患有乳腺癌,不分年齡。

(). 一親等及二親等親屬都診斷出結合患有乳腺癌和卵巢癌,不分年齡。

(). 一親等親屬兩側乳房都患有乳腺癌。

(). 男性親屬患有乳腺癌。

(). 結合2名或以上的一親等或二親等親屬患有卵巢癌。

(). 對德系猶太人Ashkenazi Jewish後裔的婦女:同一家族same side of family的任何一親等或二親等親屬診斷出患有乳腺癌或卵巢癌。

雖然朱莉還沒有公開討論她母親以外家族史的完整範圍,資料來源表明,其他親屬可能已經被確診為相同的癌症,或檢測BRCA基因突變呈陽性。

我們真的最好要對在家族裡有診斷癌症的人最先測試。麗莎Lisa Madlensky醫師表明。.但是,即使一個人的家族史只涉及1名一親等親屬,在某些情況下BRCA基因測試也「可能是」適當的,特別是如果這名親戚不能再測試自己時,Madlensky醫師說。BRCA基因測試應該被看作是一個家族任務family undertaking,而以癌症患者為中心更適宜,她補充說。「我們真正的理想是要對在家族中診斷有癌症的人作第一個測試。通過這種方式,我們可以推測出癌症是否是由於BRCA基因突變的結果或不是。如果測試是否定的,就沒有必要再去測試其他任何家庭成員」,她解釋說,「這是大多數人 --包括醫生也不知道的事情」,她又再補充。

有時候,討論為什麼病人不應進行測試,也可以是非常有益的,德克薩斯大學乳房腫瘤醫學助理教授,安德森癌症中心醫師,詹妮弗Jennifer Litton醫師評論說。BRCA基因僅佔乳腺癌的5%至10...,詹妮弗倫Jennifer Litton醫師她說:「在討論只佔乳腺癌患者5%至10%的BRCA基因突變時,重要的是要大家都能了解與溝通,對得到乳腺癌的的女性來說,絕大多數並不是由於這個基因的突變所致」。

[摘譯自Kate Johnson,Angelina Jolie's Mastectomy- BRCA Testing in the Spotlight 2 Assessing Risk,Medscape Medical News > Oncology, May 16  2013, http://www.medscape.com/viewarticle/804308_2]

titles.gif (2030 bytes)
www.drkao.com
本站純為服務性質
本頁資料只供參考