全面篩查婦女BRCA基因突變的正反爭論

媒體關注圍繞著Angelina Jolie減少風險的乳房手術之後,對BRCA基因突變BRCA mutations的公眾意識public's awareness確實有所增加。

美國預防服務工作組US Preventive Services Task Force 建議對其家族史沒有過度危險相關的基因突變的婦女,不必常規作遺傳諮詢或BRCA基因的檢測。相比之下,最近因發現BRCA1基因突變而榮獲拉斯克獎Lasker AwardMary-Claire King醫生,則提倡在30多歲的婦女要普遍篩查universal screening

通常情況下,對暗示有遺傳性乳腺癌或卵巢癌個人或家族史的婦女進行BRCA基因突變篩檢。發現是基因突變攜帶者的婦女,但沒有乳腺癌的個人或家族史,對癌症風險的不確定性導致對普遍篩查的抗拒。

在美國醫學會期刊JAMA的社論,King醫師和共同研究者討論最近的一項研究,注意去識別出,沒有乳腺癌或卵巢癌個人史或家族史的婦女突變攜帶者women mutation carriers。本研究開始對已知人口中BRCA基因突變最盛行的健康德系猶太Ashkenazi Jewish人種進行篩查。

婦女發現是基因突變攜帶者,嚴格來講因為她們與這些男性攜帶者male carriers有關,到60歲時,會有60%的乳腺癌和/或卵巢癌的風險,證實不論病史,或藏有突變mutation會使婦女處於高危險的位置。

根據其他數據,King和他的同事指出, 50%有BRCA 1/2基因突變的家族,沒有乳腺癌或卵巢癌不吉病史ominous histories,這樣的家族中的女性突變攜帶者female mutation carriers患癌症的風險,與來自眾多親屬受影響罹癌的家族的攜帶者相似。

正如King醫生指出,許多婦女只有在已經被診斷出患有癌症後,才被識別為突變攜帶者mutation carriers,強調普遍篩查的好處。

我同意普遍篩查universal screening可以防止BRCA基因有關惡性腫瘤的死亡,然而,這樣的策略面臨重大挑戰。在德系猶太Ashkenazi Jewish的人種篩查成本相對低廉,因為在該人群中,大多數有關突變relevant mutations中的人突變數量有限。但當對不同人群進行篩選時,成本則大幅上升。此外,篩選也確定了許多目前意義不明的基因變異,造成醫生和病人兩者的混亂。

最後一個問題是,在美國訓練有素的遺傳顧問genetics counselors的有限效益下,提高了對婦女發現有有害的突變deleterious mutations時,可能會在沒有適當指點下,選擇生活改變干預的關切。謝謝。我是安德魯·考尼茨。

[摘譯自Andrew M. Kaunitz, MD,Pros and Cons of Universal Screening of Women for BRCA Mutations,Medscape Ob/Gyn > Kaunitz on Women's Health ,October 15, 2014 , Medscape OB/GYN & Women's Health,http://www.medscape.com/viewarticle/832939]

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