美國婦產科醫學會對於遺傳性癌症篩檢頒佈的指導方針

 

據婦產科美國婦產科醫學會American College of Obstetrics and GynecologyACOG)一個新委員會的意見,遺傳性癌症風險評估的關鍵是在鑑定可能會增加某些類型婦科癌症發生風險的患者和家屬。

「婦產科醫師或其他產科,婦科醫療提供者,對有這些風險情況婦女的識別和轉診扮演重要角色」,作者說:「委員會意見的重點是在遺傳性癌症綜合徵hereditary cancer syndromes,包括乳腺癌,卵巢癌和子宮內膜癌的風險。」

該指南發表在期刊產科與婦科Obstetrics & Gynecology六月號,建議臨床醫師,如果最初的篩選表明有可能是一個家族性風險,要將患者轉診到遺傳專科醫師。該意見定義了遺傳性癌症綜合徵為「某些類型癌症的遺傳誘因genetic predispositio,通常在幼年an early age發病,由一個或多個基因的遺傳突變引起」。大多數這些症狀有染色體顯性遺傳autosomal dominant inheritance,其中許多人造成影響多個器官的癌症。

具體的建議和要點包括以下內容:

l          臨床醫師應對這些所有的患者病人執行,並定期更新其遺傳性癌症的風險評估。

l          至少,該篩選應包括個人癌症史和一親等和二親等血親first- and second-degree relative的癌症史,記錄原發癌的類型,發病年齡,及在受影響的家族或成員中的癌症相較為來自父系或母系血統,種族也可能影響遺傳感病性genetic susceptibility

l          遺傳性癌症風險的線索,包括在一個不同尋常的年輕年齡診斷出癌症,在同一個人有幾種不同類型的癌症,在同一器官上有的多個原發性腫瘤,幾個相近血親close blood relatives有相同類型的癌症,特定癌症類型的不尋常表現,已知與遺傳性癌症綜合徵有關的一些先天缺陷birth defects,和表明具體綜合徵的三陰性乳腺癌triple-negative breast cancer(乳腺癌細胞病理報告檢測呈陰性雌激素受體,孕激素受體和人類表皮生長因數第二型受體human epidermal growth factor receptor-2,HER2,這些陰性結果意味癌症的生長不靠賀爾蒙雌激素和孕激素支持,也不是因過多的人類表皮生長因數第二型受體的存在。因此,三陰性乳腺癌對賀爾蒙療法或HER2受體的標靶療法沒有反應:譯者註),或其他癌症。

l          當遺傳性癌症的風險評估表明了增加遺傳性癌症綜合徵的風險時,醫務人員應該將患者轉診到腫瘤遺傳學cancer genetics專科醫師,或具遺傳學專業知識的醫護提供者。轉診可能會得到基因檢測,如果有需要,接著擴大收集家庭病史資料和進一步的風險評估,以及教育和輔導。

l          遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合徵,林奇綜合徵Lynch syndrome,李弗勞明綜合徵Li-Fraumeni syndrome,考登綜合徵Cowden syndrome,和黑斑息肉綜合徵Peutz-Jeghers syndrome是與遺傳性癌症綜合徵有關的婦科腫瘤中最常見者。

[摘譯自Laurie Barclay,ACOG Issues Guidelines for Hereditary Cancer Screening, Medscape OB/GYN & Women's Health, Medscape Medical News ,May 22, 2015 , http://www.medscape.com/viewarticle/845225?nlid=81867_2043&src=wnl_edit_medn_obgy&uac=64803EN&spon=16. Obstet Gynecol. 2015;125:1538-1543.]

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