大多數出生缺陷的原因仍然未知

[鴨嘴大夫眉批] 大多數主要出生缺陷的原因仍然未知,已知病因之病例只有20.2%,其中染色體或遺傳病情況佔94.4%,未知原因的病例中88.2%是孤立性出生缺陷。

在美國,主要的出生缺陷影響每33名嬰兒中的一名。系統的臨床檢查出生缺陷病例僅有五分之一確定已知的病因,大多數(79.8%)的病例都無法確定特定病因。

研究發現在270,878名總出生中,確定了5504名具有重大出生缺陷的嬰兒(佔2.03%)。已知病因之病例只有20.2%(1114名),其中染色體或遺傳病情況佔94.4%,致畸曝露為4.1%,孿生異常為1.4%,在剩餘的79.8%(4390名)未知原因的病例中,88.2%是孤立性出生缺陷,僅有4.8%與有文獻記載的類似缺陷的家族史有關。

一項新的研究顯示,大多數主要出生缺陷major birth defects的原因仍然未知。

鹽湖城Salt Lake City猶他州立大學醫學院的Marcia L. Feldkamp博士和同事在530日在英國醫學雜誌British Medical JournalBMJ)在線刊登published了他們研究的結果。

作者寫道:「在這個五年人口基礎的出生缺陷病例隊列中,系統的臨床檢查僅有五分之一中確定已知的病因,大多數(79.8%)的病例都無法確定特定病因。」

在美國,主要的出生缺陷影響每33名嬰兒中的一名,轉化為估計每年直接醫療費用為26億美元。 出生缺陷也是嬰兒死亡率infant mortality,的主要原因,在美國生命的第一年中,每五個死亡人中占有一人。

然而,雖然已知的危險因素(例如母親糖尿病)和出生缺陷之間的關聯證據,持續增加,但大多數缺陷的確切原因仍然未知。

因此,研究人員使用猶他州人口監測系統Utah's population-based surveillance system. 旨在調查2005年至2009年出生的兒童中,主要出生缺陷的原因。

他們在共有270,878名總共出生中,確定了5504名具有重大出生缺陷的嬰兒(佔2.03%)。已知病因之病例只有20.2%(1114名),其中染色體或遺傳病情況佔94.4%,致畸曝露teratogen exposure4.1%,孿生異常為1.4%。在剩餘的79.8%(4390名)未知原因的病例中,88.2%是孤立性出生缺陷isolated birth defects,,僅有4.8%與有文獻記載的類似缺陷的家族史有關。

然而,作者認為,出生缺陷病例中20%具有已知病因的估計是保守的。他們說,隨著遺傳技術的不斷發展,導致更多關於出生缺陷遺傳因素的發現,已知病因的病例的比例將會上升。

他們還注意到,原因cause不明的出生缺陷的病因etiology可能是複雜的,並且可能涉及遺傳概況genetic profiles和受孕前期和早期妊娠期間環境因素之間的相互作用。

然而,這項研究的結果表明,大多數出生缺陷的具體原因仍然無法確定,突出了關於出生缺陷的知識和防止出生缺陷的挑戰間的持續差距。但是,Feldkamp博士和同事們強調,這些差距也代表了基礎和轉化研究人員translational researchers的機會。確定這些缺陷的原因是一個關鍵步驟,將幫助調查人員集中研究工作,以降低出生缺陷的風險或防止其發生。

「了解出生缺陷的病因應該是公共衛生和研究的優先事項,」他們得出結論。

這項研究得到了疾病預防控制中心和美國衛生與人類服務部US Department of Health and Human Services.的衛生資源和服務管理局Health Resources and Services Administration的資助。

作者披露沒有任何相關的財務關係。
英國醫學雜誌,20175 30線上公佈。摘要
Abstract
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[摘譯自Nicola M. Parry,Causes of Most Birth Defects Remain Unknown」,News & Perspective May 30, 2017,Medscape OBGYN & Women's Healthhttp://www.medscape.com/viewarticle/880861?nlid=115491_2043&src=WNL_mdplsnews_170602_mscpedit_obgy&uac=64803EN&spon=16&impID=1360173&faf=1.]

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