Q:唐氏症篩檢罹患機率高

醫師您好:

我的太太(28歲)於懷孕約十七週(212)時作母體血清篩檢,醫師告知胎兒罹患唐氏症的機率為1/20,故已於225日作羊膜腔穿刺檢查羊水,本人及我的太太對此結果均感意外及惶恐,在此想請教醫師幾個問題,先感謝醫師能撥空解答我們的疑惑。

  1. 唐氏症罹患機率1/20,請問是代表什麼意義(是不是胎兒為唐氏症)
  2. 唐氏症罹患機率1/20,請問胎兒是正常的機會是不是很低?亦即是唐氏症的機會很高?
  3. 羊水穿刺檢查的結果正確性有多高?會不會檢查錯誤?
  4. 若此胎為唐氏症,下一胎再次罹患唐氏症胎兒的機率使否也會很高? 會不會遺傳?
  5. 網路上何處可找到唐氏症的相關資料(中文)

 

A

  1. 母體血清篩檢唐氏症罹患機率1/20,代表胎兒發生唐氏症的危機性相當高,有二十分之一的機會會唐氏症。
  2. 唐氏症罹患機率1/20,胎兒是正常的機會還有百分之十九,但一般只要血清篩檢罹患機率在/270 以上,已亦表示唐氏症的機會很高了,所以一定要作羊膜穿刺術作羊水內細胞的染色體檢查。
  3. 羊水穿刺染色體檢查的結果正確性有百分之百,一般合格的細胞實驗室是不會檢查錯誤的。
  4. 若此胎為唐氏症,下一胎再次罹患唐氏症胎兒的機率的確會增高,約有百分之一的機會會再度是唐氏症兒,主要和遺傳及產婦年齡等因素,甚至先生的年齡都有關係,所以若是有生過唐氏症兒,下一胎產科醫師大多會建議在妊娠16-18週時,就直接作羊膜穿刺術染色體檢查。
  5. 網路上可上「中華民國唐氏症關愛者協會」,找到唐氏症的相關資料(中文) ,其網址為http:// tis.mc.ntu.edu.tw/~peri/index.html電話為(02)2721-9033. 2751-2031

 

鴨嘴大夫 1998.3.3/3.6重寫