Q:唐氏症篩檢

本人今年29歲於懷孕195/7週時做唐氏症母血檢查, 此胎為第二胎在檢查後第三天即收到醫院通知告知唐氏症機率為1:149, 在隔天我又立刻前往門診詢問醫師並安排做羊水穿刺術, 醫師告知要三星期才可得知結果, 由於我的懷孕週數蠻高在加上會擔心檢驗結果:

希望能得知母體血清篩檢的數據由何推算?正確性如何?

抽取羊水之後是做那些分析?準確度為何?

如結果証實為唐氏症該如何處理?

因為本人的妊娠週數屬於高週數, 希望能很快得到您的回音, 謝謝.

A:

您第一個問題可參考鴨嘴大夫網站上的「產科衛教資料」, 但因資料未全部上線, 先節錄於此, 敬請參考。

[唐氏症胎兒母血篩選Free beta hCG Test簡介] : 唐氏症 (又稱蒙古症) 在全世界各國其自然發生率為千分之一,而且其發生率常隨著孕婦年齡的遞增而升高,因此往往造成錯誤的觀念認為只有高齡(34歲以上)孕婦才會產下唐氏兒,其實不然,根據國內統計顯示,只有20%的唐氏兒是由34歲以上的孕婦所生下,而另外80%的唐氏兒卻是由一般年輕孕婦所生。 可 見只要是孕婦不論年齡高或低,都有可能懷有唐氏症胎兒,只是機率不同而已。  

有鑑於此,世界各國為了避免唐氏兒之產生,無不致力於產前唐氏症胎兒之檢查,其檢查方式有確認及篩檢兩種方式。 所謂確認式檢查是在孕婦懷孕第16-18週羊膜腔穿刺術,此法除唐氏症外亦可檢查有無其他染色體異常。 由於費用昂貴(7000元左右)再加上約有0.5-1%的危險率,故即使是高齡孕婦,在國外也大多不願意接受此項檢查。

所以在經濟及安全性的考量下便朝向非侵性的母體雪血清篩間檢檢查此種方式較抽羊水方便﹐安全﹐且便宜許多但既定義為篩檢﹐便明白的指出利用此法雖有其方便性但卻不能百分之百篩檢出所有的唐氏症胎兒﹐故世界各國均將此法放在產前唐氏症檢查的第一線, 使得那多數不做羊水穿刺術的年輕孕婦多一層保障 (80%) 唐氏兒是由年輕孕婦產下。 .

隨著醫學的]進步﹐母體寫血清篩檢方式一再有新的檢驗項目來[提昇篩檢的效果從最早1984年錯測母血中的AFP (甲型胎兒蛋白) 只能篩]檢出20%左右的唐氏症胎兒, 1987年利用AFPHCG (人類絨毛膜促性腺激素) 使得篩檢率提昇到50-60%; 直到1990年美國Macri首先利用測母親血清中的AFP (甲省型胎兒蛋白) Free B-hCG (游離乙型人類絨毛膜促性腺激素) 使得對唐氏症胎兒的篩檢率高達65-75%, 最近國外甚至有研究報告指出, 30歲以下孕婦利用Free B-hCG來作篩檢, 其效果是hCG的一倍.

由此可知, 「唐氏症篩檢」診斷正確性 (也就是說發現率) 只有65-75%。 一般需在14-20週內抽血檢驗, 危險性在1:270以上即需作羊水穿刺檢查。 您差點就來不及作篩檢; 超過20週再篩檢, 一方面數據不正確, 一方面若需要羊水檢查, 知道報告有時懷孕都已超過六個月了, 畸形兒需中期流產就嫌太晚了。

「羊水檢查」主要作染色體的鑑定, 可查出任何「染色體不正常」的疾病, 並由是46XX () 46XY () 而知胎兒性別, 其準確性100%

若不幸羊水檢討証實是唐氏症胎兒, 只有作中期流產, 把不健康的畸形兒催生下來, 以免造成日後個人、家庭、社會沉重的負擔。

 

鴨嘴大夫86/8/8

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