Q: 產前檢查可以檢查出罕見疾病或先天性疾病嗎?

請問大夫,

一.  因為我目前懷孕快5個月,目前有做了”血液檢查”(沒問題) 及” 母血唐氏症篩檢”(下週才要看報告)。請問目前一般的產前檢查有辦法可以檢查的出新生兒是否患有”罕見疾病”或是”先天性疾病”嗎?

二.  如果沒有,那自費是否有那一些項目可以檢查的出來?

因為剛懷孕很茫然,謝謝醫生幫忙。                新手媽媽

A:鴨嘴大夫To新手媽媽:

一.  您目前已懷孕快5個月,產前檢查時也已做過”血液檢查”及”母血唐氏症篩檢”,若都正常,已可知道沒有地中海貧血,或唐氏症等染色體異常的先天性疾病。其餘的檢查,尤其代謝方面的罕見疾病,大都要在新生兒出生三到五天,即進食48小時之後,生理狀況穩定情形下,且食物經適當代謝後,再採取血液檢體送驗才有參考價值國內現行的新生兒篩檢項目共有五種疾病:

( 一 )

先天性甲狀腺低功能症(檢驗 TSH)

( 二 )

笨酮尿症(檢驗 phenylalanine)

( 三 )

高胱胺酸尿症(檢驗 methionine)

( 四 )

半乳糖血症(檢驗 galactose)

( 五 )

葡萄糖六磷酸鹽去氫巹吤F症(即蠶豆症體質,檢驗 G6PD)

二.  懷孕當中,若在28週之後,可考慮自費作「高層次超音波檢查」,針對胎兒腦部心臟等作更詳盡的檢查,可以減少您的疑慮。目前衛生署的最新新生兒篩檢政策,除現行的五種新生兒篩檢項目外,已於20006年7月1日增列先天性腎上腺增生症、楓糖漿尿病、中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症、甲基丙二酸血症等6項,共11項的罕見疾病篩檢,民眾僅須自付檢驗費350元及採檢醫院行政費用或相關材料費即可。

鴨嘴大夫 2007/12/4

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