Q: 實在擔心晶片可以檢出唐氏症嗎?

鴨嘴大夫您好:

一.    目前懷孕123天,跳過了初唐篩檢,決定做羊水晶片。上網看了許多資訊表示,晶片和傳統染色體檢查建議是兩者搭配一起做,但已預約的柯滄銘醫生那邊是說,只要做晶片就可以了,偏偏在網路上資訊又說晶片是不能取代染色體檢查的,真的很疑惑,因為初唐篩檢沒做,實在擔心晶片可以檢出唐氏症嗎?

二.    又晶片無法取代染色體檢查的部分是哪些呢?

A:鴨嘴大夫回答:

一.    羊水的傳統染色體檢查,主要是觀察23對染色體是否發生數量或結構上的異常,但導因於基因體的微小改變,用傳統的染色體方法是檢查不出來的,只有搭配基因晶片,才可以看到更細微染色體(基因體)的變化。不過晶片主要是看基因體是否有增加或減少,若是基因密碼區域發生突變或是在晶片探針沒有涵蓋的地方發生突變,則晶片分析也無法得知,因此無法保證胎兒一定百分百完全正常,但是可以確定的是,加做基因晶片分析可以降低生下異常胎兒的風險。一般而言婦產科做羊膜穿刺+基因晶片時都會同時作羊水的傳統染色體檢查,就是說晶片是不能取代染色體檢查,但不必再另外再作一次羊膜穿刺,您可能是誤會了柯醫師的說明(emilychang81.pixnet.net/.../54854212-%5B幸孕%5D)

二.    現今已知微小基因體異常的症候群,如小胖威利症候群、天使症候群、威廉氏症候群、迪喬治症候群、貓哭症候群…,用基因晶片才可以很容易的被檢查出來;在新生兒的異常個案中,包括智能障礙、先天性多重外觀異常、自閉症、發展遲緩等,約15~20%的個案可於晶片分析中找到致病的原因。研究顯示,排除唐氏症、透納氏症及臨床症狀明顯的患者外,以傳統染色體分析先天異常的新生兒,僅有3%可以找到致病原因,但是透過基因體晶片分析,確診率可提高至15%~20%。主要是因為基因體晶片大幅提高染色體檢查的解析度,這些致病的微小缺失或重複突變,用晶片可以輕易的被檢查出來。(http://www.genephile.com.tw/aCGH/htm/aCGH%20QA.htm)

鴨嘴大夫 2016/3/21

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