Q: 母血唐氏症的機率值

鴨嘴醫師    請問:

1.母血唐氏症的機率值是如何換算的?為什麼以1:270作為標準,

2.如果高於此標準,其胎兒為唐氏症的比例有多少?謝謝的回答。

A:

1.    唐氏症主要參考懷孕15-22 週的血液 AFPHCGuE3值,加上孕婦年齡,體重,種族,有否醣尿病,雙胞胎,有否生過唐氏症兒,第幾次抽血檢查等等來評估發生唐氏症的危險性。依統計方式以1:270作為標準,可發現65-70%的唐氏症兒,也就是說敏感度,篩檢率為65-70%。若取1:350作為標準,假陽性高達5.7%,而敏感度只有56%,即篩檢率更低。

  其他篩檢唐氏症兒方式,還有如15-22週超音波的唐氏症指標,包括如頸部

  增厚,心臟畸形,十二指腸閉鎖,大腿骨及肱骨長度,腎盂擴大Pyelectasis

  腸區高度回音hyperechogenic 但統計上這些篩檢率不如母血唐氏症篩檢準

  確。

2.    如果危險高於1:270此標準,其胎兒為唐氏症兒的比例,則看報告的比例多少就是發生唐氏症的危險性有多高,如1:50表示有五十分之一的機會會生出唐氏症兒,機率這麼高,則更需要進一步接受羊膜穿刺術檢查染色體。

                             鴨嘴大夫  87/5/17

 

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