Q: 母血唐氏症的機率值

鴨嘴醫師請問:

1.母血唐氏症的機率值是如何換算的？為什麼以1:270作為標準，

2.如果高於此標準，其胎兒為唐氏症的比例有多少？謝謝的回答。

1. 唐氏症主要參考懷孕15-22 週的血液 AFP，HCG，uE3值，加上孕婦年齡，體重，種族，有否醣尿病，雙胞胎，有否生過唐氏症兒，第幾次抽血檢查等等來評估發生唐氏症的危險性。依統計方式以1:270作為標準，可發現65-70%的唐氏症兒，也就是說敏感度，篩檢率為65-70%。若取1:350作為標準，假陽性高達5.7%，而敏感度只有56%，即篩檢率更低。

其他篩檢唐氏症兒方式，還有如15-22週超音波的唐氏症指標，包括如頸部

增厚，心臟畸形，十二指腸閉鎖，大腿骨及肱骨長度，腎盂擴大Pyelectasis，

腸區高度回音hyperechogenic，但統計上這些篩檢率不如母血唐氏症篩檢準

確。

2. 如果危險高於1:270此標準，其胎兒為唐氏症兒的比例，則看報告的比例多少就是發生唐氏症的危險性有多高，如1:50表示有五十分之一的機會會生出唐氏症兒，機率這麼高，則更需要進一步接受羊膜穿刺術檢查染色體。

鴨嘴大夫 87/5/17