您有勇氣作預防性雙側乳房全切除術嗎?

一.  報載自從美國好萊塢影星安潔莉納裘莉(Angelina Jolie)日前於公開投書表示,因為有乳癌家族史,所以接受了BRCA基因檢測,結果顯示,的確乳癌和卵巢癌的罹患風險都頗高。據悉裘莉接受此項BRCA基因分析技術費用約3000多元美金,大約台幣10多萬元,然而,台灣也有業者提供此項基因檢測服務,且為自行研究開發的BRCA生物晶片,收費大約僅需美國的一半,精確率卻能達到相同的水準,而且檢查費用只要美國一半。

二.  經電訊兩家特約的台灣檢驗所,居然都沒有單獨檢驗抽血BRCA-1,BRCA-2者,都必須搭配其他的基因檢驗及癌症指標,收費通常3萬到5萬元,其實臨床上也只有需要的BRCA-1,BRCA-2的檢驗報告而已。所以若要單獨作BRCA-1,BRCA-2,收費也是將近2-3萬,其實可能是搭便車的生意做法,事實上有誰沒事要去花3萬到5萬元去檢驗臨床上又沒有什麼特別需要的基因或癌症文獻研究?難道說抽血說有肝癌的基因,就要把肝全切掉就可安全了嗎?簡直比本篇所討論的BRCA-1,BRCA-2檢測者,到底有沒有勇氣接受預防性雙側乳房全切除術來得泛濫?

三.  美國預防服務工作組僅鼓勵有乳腺癌或卵巢癌家族史,或與BRCA1BRCA2突變相關的種族或血統的婦女進行基因檢測。屬於這些類別的婦女應接受遺傳諮詢,以幫助她們了解自己的風險,如果有必要,還可以接受BRCA的基因檢測,沒有與這些突變有關的家族史或種族的婦女,不應該接受篩查,諮詢或測試。美國預防服務工作組專家組強調,大多數婦女不建議進行基因檢測。(Steven Reinberg,Should You Get Tested for the 'Breast Cancer Genes'?, Feb. 19, 2019,cancer center, MedicineNet , (http://bit.ly/2UwzbVk)

四. 建議做乳癌基因檢驗高危險群:

1.家族中有同一人先後罹患乳癌及卵巢癌或同時發現雙側乳癌者(多發性癌症)

2.家族中有二個或二個以上家族成員在50歲前罹患乳癌或卵巢癌。

3.家族中有男性罹患乳癌。

4.早發性乳癌(小於40 )之患者亦屬於高危險群,同樣強烈建議必須接受BRCA基因檢測。

基因諮詢師表示,基因檢測可以幫助我們找出這些高危險家族中之真正高危險個體。另外,對於已罹患乳癌之患者,若檢驗出具有BRCA1 BRCA2 之基因突變,更應嚴密的追蹤以防另一側乳房乳癌病灶之發生,及罹患其他癌症如卵巢癌之可能。(http://bit.ly/2Hqn48w)

五.  BRCA1基因突變,八成在70歲前罹乳癌

根據研究統計,女性如帶有BRCA1基因突變,有80%70歲前會罹患乳癌, 63%70歲前會罹患卵巢癌;如具有BRCA2基因突變,有80%70歲前會罹患乳癌,男性有5%70歲前會罹患乳癌。一般臨床約有5~10%的乳癌案例是肇因於BRCA基因突變遺傳,而這些家族性乳癌患者當中,約半數在40歲前就發現罹患乳癌,相較一般女性在40歲前罹患乳癌之機率只有5%,這些家族性乳癌患者罹患乳癌之平均年齡比一般婦女提早約10年。

在一般族群裡,兩百人中約有1人帶有BRCA1BRCA2 基因之突變,而在具有家族性或早發性乳癌之族群中,BRCA1BRCA2 基因之突變發生率,更高達30%~50%不等。有鑑於此,BRCA1BRCA2的基因檢測確有其必要性。(http://bit.ly/2Hqn48w)

六.  破斧沈舟,施行預防性雙側乳切除手術---由於BRCA1BRCA2基因突變者發生癌症的高峰期多在40歲上下,經研究指出,40歲時預防性卵巢切除,可使BRCA1帶因者增加15%的存活率,40歲時預防性雙側乳切除者,可使BRCA2帶因者增加7%存活率。所以建議預防性手術的實施當在3540歲之內,若40歲後再作預防性切除,其意義就不大了。(http://bit.ly/2CemYgO )

七.  高風險群的婦女,可服用 tamoxifenraloxifene---親屬中有三個或三個以上患有乳癌的婦女應該每年定期做磁振造影機篩檢MRI掃瞄,並考慮服用tamoxifen。 篩檢結果並非要潛在患者全部做預防手術如切除乳房,有些婦女會考慮選擇對於高風險群的婦女,建議服用 tamoxifen raloxifene,每年定期做磁振造影機篩檢掃瞄,並輔以其他的研究。臨床實驗證實服用 tamoxifen raloxifene可以將風險從40%降低到20%。(http://bit.ly/2TESv5C )

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